信大学術研究院医学系分子細胞生理学教室の田渕克彦教授らの研究グループがこのほど、主に女児に発症する難治性の神経発達障害「ＭＩＣＰＣＨ症候群」の原因となる「ＣＡＳＫ（キャスク）遺伝子欠損による小脳細胞死」が引き起こされるメカニズムを解明したと発表した。神経細胞内にあるタンパク質「ＣＡＳＫ」の機能損失が重度の神経発達障害を引き起こすことは知られていたが、特に小脳神経細胞死の詳細なメカニズムはこれまで分かっていなかった。研究チームは、治療薬開発の端緒となる可能性がある、と期待している。
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